Gen terapi ilacıyla, Hemofili A tedavisi..

İngiliz araştırmacılar Barts Health NHS Trust ve Londra Kraliçesi Mary Üniversitesi, yeni bir gen terapi ilacı kullandı. Klinik araştırmanın katılımcılarının yüzde 85’inin, tedaviden sonra bir yıl içinde temel kan pıhtılaşma proteini Faktör VIII’in normal seviyelerini gösterdiklerini buldular.

Genetik kalıtsal hastalık öncelikle erkekleri etkiler. Hemofili A’dan mustarip olanlar, kanında protein faktör VIII’ün neredeyse hiçbirine sahip değildir; bu, pıhtılaşma için çok önemlidir. En ufak bir yaralanma bile, yaşamı tehdit eden spontan iç kanamanın yanı sıra aşırı kanamanın sonuçlanmasına neden olabilir. Eklemlere tekrarlayan kanamalar da kendilerine zarar verebilir veya artrite neden olabilir.

Daha önce, hemofili tek tedavisi kanamayı kontrol eden ve önleyen haftalık enjeksiyonları içerir. Bununla birlikte, hiçbir tedavi yoktur. Neyse ki İngiliz araştırmacılar birine çok yakınlar.

Araştırmacılar, hemofili A’lı 13 erkeği kapsayan çığır açan bir araştırmada, katılımcılara, pıhtılaşma faktörünün üretimini kodlayan eksik genin bir kopyasını enjekte etti. Tedaviye yalnızca bir kez, tek bir doz verildi.

On dokuz ay sonra, 13 hastanın 11’inde artık daha önce eksik olan pıhtılaşma faktörünün normal seviyeleri var. Dahası, 13 hastanın tümü şimdi düzenli tedavilerini durdurdu.

“Beklentilerimizi aşan akıl almaz sonuçlar gördük. Başlamış olduğumuz zaman% 5 oranında iyileşme göstermenin büyük bir başarı olacağını düşündük, bu nedenle kanamada dramatik bir düşüşle normal veya yakın normal faktör düzeylerini görmek oldukça basit, “diyen Hayvan Sağlığı Merkezi Direktörü Prof. John Pasi, Barts Sağlık NHS Vakfı ve Londra Queen Mary Üniversitesi’ndeki Hemostaz ve Tromboz Profesörü, bir bildiride.

“Şu anda şu anda hemodiyalizmi olan insanlar için bakım yapmamızın şu anda kendilerini her geçen gün enjekte etmeleri gereken insanlar için tek bir tedavi yöntemiyle dönüştürme potansiyeline sahibiz. Bu çok heyecan verici. ”

Bu tedavi, hemofili dünya çapında nasıl tedavi edildiğini değiştirme potansiyeline sahiptir. Tek bir dozaj uygulanmasının dünyadaki binlerce hastanın hayatını nasıl değiştirebileceği, hayatı tehdit eden bir durumla nasıl yaşayabileceği sadece dikkat çekici. Billericay, Birleşik Krallık’tan 29 yaşındaki Jake Omer gibi insanlar. Gen terapisine erişmeden önce, iki yaşında hemofili tanısı alan Jake, haftada üç kez faktör VIII enjekte etmek zorunda kaldı. Tekrarlanan kanamanın sonucu olarak bileklerinde artrit var.

“Gen tedavisi hayatımı değiştirdi. Artık geleceğim için umut besliyorum. Çocuklarımla oynamamı, bir top attığımı ve çocuklarımın gençlik yıllarına ve ötesine ağaçlarla tırmanmamı umuyorum inanılmaz inanılmaz. Bileklerimdeki artrit demek, 40 yaşıma girdiğimde ne kadar yürüdüğümü merak etmem anlamına geliyordu. 23 yaşında bir otobüs yakalamak için 100 metre’lik bir mücadele için uğraştım; şimdi 29 yaşında her gün iki mil yürüyorum, gene terapi tedavisine başlamadan önce yapamayacağım bir şey “dedi.

“Kanama veya şişme konusunda endişelenmemek gerçekten tuhaf. Bir farkın farkına ilk kez, tedaviden yaklaşık dört ay sonra spor salonunda bir ağırlık düştüğümde, dirseğimi gerçekten kötü bir şekilde dayadı. Bunun gerçekten kötü olacağını düşünerek panik yapmaya başladım, ancak o gece krema yaptıktan sonra uyandım ve normal görünüyordu. Delil gördüğüm andan itibaren gen terapisinin işe yaradığını biliyordum “dedi.

İngiliz ekibi şimdi klinik araştırmayı ABD, Avrupa, Afrika ve Güney Amerika’daki katılımcılara yaymak istiyor.

Bilimsel referans : Savita Rangarajan ve ark., AAV5-Faktör VIII Genifenferian A’da Gen Transferi,  New England Journal of Medicine  (2017). DOI: 10.1056 / NEJMoa1708483.