Ani bebek ölümlerine neden olan, genetik mutasyon bulundu

Gelecekteki araştırmaların bu trajedileri önlemenin bir yolunu bulacağına inanıyorlar.  The Lancet’de yayınlanan yeni makalenin yazarlarından biri olan University College London’daki MRC Nöromusküler Hastalıklar Merkezi’nden Profesör Michael Hanna,

Daha önce, bunu anlamaya çalışmanın odak noktası, ya nefes almayı kontrol eden kalp ya da beyin hücreleriydi

dedi. Profesör Hanna, araştırmacıların artık, kedinin ölümüne neden olabilecek solunum kaslarıyla ilişkili tüm diğer genleri araştırmak ve hangi rolü oynadıklarını görmek istediklerini söyledi.

Araştırmacılar, yeni keşfedilen genetik mutasyonun, bebeğin kanındaki düşük oksijen seviyelerinin yönetiminde bir işlev bozukluğuna neden olduğunu belirtti. Kas kasılmasını uyarmak için bir elektrik akımını koruyan bir “sodyum pompasının” şeklini değiştirir.

Bence kanıtlar bazı SIDS vakalarının sodyum kanal mutasyonlarından kaynaklandığına oldukça inanıyor.Bir savunmasızlık olmalı ve söylediklerimiz, bazı durumlarda, sodyum kanalının onları savunmasız hale getirdiğidir

Dedi. Ani bebek ölüm sendromu (SIDS), beşik ölüm olarak da bilinir, çünkü görünüşte sağlıklı olan bebekler genellikle uyku sırasında  ölürler. Etkilenen bebekler bir yaşından daha azdır. Bu trajik olaylar nadirdir, İngiltere’de her yıl yaklaşık 300 beklenmeyen ölüm gerçekleşir ve ABD’de 2.400.

Doktorlar,  bebekleri sırtında değil, önlerinde sigara içmelerini, yanlarında sigara içmemelerini ve yanlarında yatağı paylaşmamalarını tavsiye eder. Zaman, bu önlemlerin karyola ölümlerinin riskini azalttığını kanıtlamıştır, ancak bilim adamları böyle korkunç olayların neden gerçekleştiğini asla anlamadılar. Önceki araştırmalar, bir kalp geninde SIDS’de rol oynayabilecek bir başka genetik mutasyonu tanımladı.

278 çocuğun durumunu incelediler

Bu yeni makalede, araştırmacılar beklenmedik bir şekilde ölen ve İngiltere’de SIDS – 84 ve ABD’den 194 tanısı alan 278 çocuğun durumunu incelediler . Genomlarını sıraladıktan sonra, bilim adamları onları kardiyovasküler, nörolojik veya solunum yolu hastalıkları olmayan yetişkinlerle karşılaştırdılar.

Daha sonra araştırmacılar, solunum kas hücrelerinin üstünde bulunan bir hücre yüzey reseptörünü kodlayan SCN4A geninin prevalansına baktılar. Doğumda, bu yüzey reseptörünün ifadesi düşüktür ve yaşamın ilk iki yılında yavaş yavaş artmaktadır.

Bilim adamları, daha önce SIDS tanısı konmuş çocukların dörtünde ve erişkinlerin hiçbirinde nadir mutasyon bulunduğunu gözlemlemişlerdir . Her ne kadar rakam sizin için uygun görünmese de, araştırmacılar bunun çok önemli olduğunu söylüyor çünkü normalde her 100.000 kişiden beş kişiden azında bulunuyor. Araştırma ekibi bu mutasyonun çocukların solunum kaslarını etkileyebileceğine ve onları daha zayıf hale getireceğine inanmaktadır. Bebekler yanlış pozisyonda uyurken veya yatak örtülerine karıştığında en savunmasızdır. Hanna,

İncelediğimiz popülasyonda, kanıtın [genetik mutasyona] sahip olan vakalarda en az bir risk faktörü olduğuna dair güçlü kanıtlar var,Kesinlikle Sids’in çoğunluğunu açıklamıyor

diye sonuçlandırdı. Şans eseri de olsa, gelecekte araştırmacılar, SIDS’i tetiklemede rol oynayan tüm genleri bulabilecek ve bu korkunç sendromla mücadele edecek bir yöntem geliştirebilecekler.